近日，我院儿科医务人员成功为一名4岁脊髓性肌萎缩症2型（SMA）患儿进行了诺西那生钠注射液的鞘内注射治疗。此次治疗系莆田首次开展，标志着我院儿科诊疗水平迈上新台阶。

沫沫（化名）今年4岁，两年前确诊SMA2型。他自出生后9个月，父母就发现其不同于普通儿童，表现为9个月会坐，12个月会爬，现站立不稳，不能独自行走。不能凭借自己的力量站稳，四肢肌肉的萎缩、不能像同龄儿童一般自由奔跑、嬉戏玩闹。

自诺西那生钠被纳入医保，患儿的父母看到了希望的曙光，奔波于省城各大医院，先后为患儿进行了9次鞘内注射，但路途遥远给患儿及其家庭带来体力与经济的负担。

了解情况后，莆田市儿童医院副院长曾庆煌、儿童神经康复科主任王桂芝为患儿牵线搭桥，联系儿科、药学部、医保办等科室，为患儿开通绿色通道。

鉴于患儿的病情特殊，王桂芝主任第一时间安排了罕见病MDT会诊，制定了详细的穿刺鞘注方式。药学部及时完成药品申购工作，在最短时间内安排完善各项用药前检查，并邀请福建医科大学附属协和医院儿科胡君主任全程参与指导。7月18日，儿科肖旭主治医师为患儿顺利注射诺西那生钠注射液，整个过程孩子很配合，术后患儿情况平稳，未见不良反应。

王桂芝介绍，脊髓性肌萎缩症（SMA）是指脊髓前角细胞变性导致以肌肉萎缩和肌无力为特征的常染色体隐性遗传病，主要表现为进行性加重的四肢近端肌肉萎缩、肌力下降，是婴儿期最常见的致死性遗传病，很多患者最终死于呼吸衰竭，即使能存活至成年，大部分人亦逐渐丧失活动能力、最终需要在轮椅上度过，小部分为成年起病。目前在我国患病率约十万分之一，2018年SMA被纳入我国《第一批罕见病目录》。

2019年4月，全球首个SMA治疗药物诺西那生注射液正式在中国上市，作为中国首个获批的SMA治疗药物，诺西那生钠注射液为罕见病领域带来了重大突破，使SMA临床治疗跨入了新的历史阶段。诺西那生钠注射液是一种反义寡核苷酸(ASO)，是全球首个SMA精准靶向治疗药物，通过鞘内注射给药，用于治疗5q脊髓性肌萎缩症，患者通过用药可以大大缓解病情，运动功能、呼吸功能等得到有效改善，极大提高生活质量。临床研究发现，诺西那生钠鞘内注射治疗可显著提高SMA1型患者生存率，改善吞咽、呼吸功能，持续达到运动里程碑；可持续改善和稳定SMA2、3型患者的运动功能；可稳定成人SMA患者的病情并改善运动功能，改变自然病程。

王桂芝主任表示，随着该药物逐批次采购入院，将帮助更多的SMA患者获得更好的治疗。